Téléthon 2010
Le défi des pionniers de l'impossible
A la veille du Téléthon 2010, nous avons pu visiter les laboratoires de recherche sur la biothérapie où se met au point la médecine de demain, grâce aux dons des Français. Des essais de thérapie génique sont actuellement en cours chez l'homme et représentent un espoir majeur pour les malades.
Elle les entend, mais reste autant que possible loin d'elles. Loin des accusations que l'on peut lui porter. Depuis vingt ans, l'Association française contre les myopathies (AFM) se concentre sur un seul combat : celui de la recherche pour trouver, un jour, un médicament permettant de soigner les maladies génétiques rares. Demain, grâce aux dons du Téléthon, elles pourront peut-être être soignées. Une générosité publique qui s'avère indispensable pour continuer les recherches. Car grâce à cet argent, des laboratoires ont pu être construits, des chercheurs embauchés, et des pistes pouvant mener à un futur médicament sont en passe d'être trouvées.
« Nous avons la mort aux trousses »
« Nous sommes toujours portés par cette notion de défi et surtout nous avons la mort aux trousses. C'est cette notion d'urgence qui nous fait vibrer en permanence. Nous refusons de nous résigner », explique avec émotion, la présidente de l'AFM, Laurence Tiennot-Herment. Elle fait partie de ceux qui se qualifient « de pionniers de l'impossible », innovant en permanence. A ce titre, ils n'ont pas hésité à créer leurs propres outils de recherche : le laboratoire Généthon, l'Institut de myologie (centre d'expertise sur le muscle unique en Europe) et I-stem (études sur le potentiel thérapeutique des cellules souches embryonnaires humaines et adultes). Là-bas, les scientifiques travaillent, entre autres, sur les biothérapies, qui conjuguent gènes-médicaments, chirurgie du gène ou cellules souches, et ouvrent une ère nouvelle de la médecine. Une ère qui s'assortit, aussi, de besoins financiers très importants.
Dons des Français : une ressource indispensable pour avancer
« Ces trois laboratoires - ainsi que les chercheurs - sont financés par les dons des Français », assure Laurence Tiennot-Herment. Au total, 840 équipes de recherche française ont bénéficié des dons du Téléthon au cours de ces douze dernières années. Quant aux dons 2009, 1 000 chercheurs et 330 programmes de recherche en dépendent. Le Leem recherche (qui regroupe les entreprises du médicament) va plus loin et assure que 70 % de la recherche sur les maladies rares est financée par l'AFM.
Et les résultats sont de plus en plus prometteurs. Deux essais cliniques de thérapie génique, dont Généthon est l'initiateur, sont en cours : un pour une maladie neuromusculaire, la gamma-sarcoglycanopathie, et un pour le syndrome de Wiskott-Aldrich (déficit immunitaire dont le pronostic vital est très réservé pour les enfants atteints). Dans ce type de pathologie, seule une greffe de moelle osseuse pourrait rétablir le système immunitaire. Le problème ? Il est difficile de trouver un donneur compatible et le risque d'échec est élevé. La thérapie génique représente donc un espoir majeur pour ces malades. L'essai en cours est mené parallèlement en France, en Angleterre et bientôt aux Etats-Unis. Développé par l'équipe du docteur Anne Galy au sein du laboratoire Généthon, il est l'aboutissement de travaux menés depuis 2002. Huit années ayant nécessité 10 millions d'euros d'investissement.
Autre source d'espoir, cette fois pour les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne : un essai est actuellement en préparation impliquant l'Inserm, l'Ecole nationale vétérinaire de Nantes et l'Inra. Grâce à la thérapie génique et la stratégie de saut d'exon (technique proche de la thérapie génique, permettant à la synthèse d'une protéine de redémarrer), la dystrophine (protéine présente dans les fibres musculaires) est de nouveau produite. Les résultats de ce premier essai seront déterminants pour un essai chez l'homme programmé pour 2013.
L'espoir aussi pour les maladies fréquentes
Avancer sur ces maladies rares permet aussi de trouver des pistes pour les maladies plus fréquentes. En faisant des recherches sur une maladie rare de la peau, le docteur Marc Peschanski, directeur scientifique d'I-Stem, a reconstitué de l'épiderme à partir de cellules souches embryonnaires. Une avancée dont pourront bénéficier les personnes souffrant d'ulcères liés au diabète ou gravement brûlées. Autre exemple : une équipe nantaise a réussi à redonner la vue à des chiots atteints d'une maladie génétique rare les ayant rendu aveugles, l'amaurose de Leber. Dès 2011, la thérapie génique devrait être testée chez l'homme et si elle marche, une maladie oculaire fréquente comme la dégénérescence maculaire liée à l'âge (première cause de malvoyance chez les personnes âgées) pourrait en profiter. De quoi redonner de l'espoir à tous les malades et gonfler la motivation des membres de l'AFM, bien décidé à faire monter le compteur des dons, ce week-end.
Lucile Ageron
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Thérapie génique : comment ça marche ?
A l'origine des maladies génétiques, se trouvent les gènes. Une fois que le gène responsable de la maladie est identifié et localisé, la thérapie génique peut être envisagée. Cette technique consiste à introduire un gène sain, appelé gène-médicament, dans les cellules du malade. Le but ? Qu'elles puissent fabriquer la protéine manquante ou déficiente. Pour ça, un vecteur est chargé d'emmener le gène-médicament au coeur de la cellule malade. Ce "moyen de transport" est, bien souvent, un virus rendu inoffensif. Une fois le vecteur fabriqué, les chercheurs préparent les essais chez l'homme (essais pré-cliniques). Ils testent l'efficacité et l'innocuité des vecteurs sur des cellules en culture, puis sur des animaux. Ils étudient également les voies d'administration de ces vecteurs soit par administration locale dans l'organe ou le membre ciblé, soit via les cellules de la moelle osseuse. Mais, cette technique demande une production intense de vecteurs. Il en faut, selon Généthon, 3,5 millions de milliards pour traiter un homme !
L.A
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« Nous avons la mort aux trousses »
« Nous sommes toujours portés par cette notion de défi et surtout nous avons la mort aux trousses. C'est cette notion d'urgence qui nous fait vibrer en permanence. Nous refusons de nous résigner », explique avec émotion, la présidente de l'AFM, Laurence Tiennot-Herment. Elle fait partie de ceux qui se qualifient « de pionniers de l'impossible », innovant en permanence. A ce titre, ils n'ont pas hésité à créer leurs propres outils de recherche : le laboratoire Généthon, l'Institut de myologie (centre d'expertise sur le muscle unique en Europe) et I-stem (études sur le potentiel thérapeutique des cellules souches embryonnaires humaines et adultes). Là-bas, les scientifiques travaillent, entre autres, sur les biothérapies, qui conjuguent gènes-médicaments, chirurgie du gène ou cellules souches, et ouvrent une ère nouvelle de la médecine. Une ère qui s'assortit, aussi, de besoins financiers très importants.
Dons des Français : une ressource indispensable pour avancer
« Ces trois laboratoires - ainsi que les chercheurs - sont financés par les dons des Français », assure Laurence Tiennot-Herment. Au total, 840 équipes de recherche française ont bénéficié des dons du Téléthon au cours de ces douze dernières années. Quant aux dons 2009, 1 000 chercheurs et 330 programmes de recherche en dépendent. Le Leem recherche (qui regroupe les entreprises du médicament) va plus loin et assure que 70 % de la recherche sur les maladies rares est financée par l'AFM.
Et les résultats sont de plus en plus prometteurs. Deux essais cliniques de thérapie génique, dont Généthon est l'initiateur, sont en cours : un pour une maladie neuromusculaire, la gamma-sarcoglycanopathie, et un pour le syndrome de Wiskott-Aldrich (déficit immunitaire dont le pronostic vital est très réservé pour les enfants atteints). Dans ce type de pathologie, seule une greffe de moelle osseuse pourrait rétablir le système immunitaire. Le problème ? Il est difficile de trouver un donneur compatible et le risque d'échec est élevé. La thérapie génique représente donc un espoir majeur pour ces malades. L'essai en cours est mené parallèlement en France, en Angleterre et bientôt aux Etats-Unis. Développé par l'équipe du docteur Anne Galy au sein du laboratoire Généthon, il est l'aboutissement de travaux menés depuis 2002. Huit années ayant nécessité 10 millions d'euros d'investissement.
Autre source d'espoir, cette fois pour les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne : un essai est actuellement en préparation impliquant l'Inserm, l'Ecole nationale vétérinaire de Nantes et l'Inra. Grâce à la thérapie génique et la stratégie de saut d'exon (technique proche de la thérapie génique, permettant à la synthèse d'une protéine de redémarrer), la dystrophine (protéine présente dans les fibres musculaires) est de nouveau produite. Les résultats de ce premier essai seront déterminants pour un essai chez l'homme programmé pour 2013.
L'espoir aussi pour les maladies fréquentes
Avancer sur ces maladies rares permet aussi de trouver des pistes pour les maladies plus fréquentes. En faisant des recherches sur une maladie rare de la peau, le docteur Marc Peschanski, directeur scientifique d'I-Stem, a reconstitué de l'épiderme à partir de cellules souches embryonnaires. Une avancée dont pourront bénéficier les personnes souffrant d'ulcères liés au diabète ou gravement brûlées. Autre exemple : une équipe nantaise a réussi à redonner la vue à des chiots atteints d'une maladie génétique rare les ayant rendu aveugles, l'amaurose de Leber. Dès 2011, la thérapie génique devrait être testée chez l'homme et si elle marche, une maladie oculaire fréquente comme la dégénérescence maculaire liée à l'âge (première cause de malvoyance chez les personnes âgées) pourrait en profiter. De quoi redonner de l'espoir à tous les malades et gonfler la motivation des membres de l'AFM, bien décidé à faire monter le compteur des dons, ce week-end.
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A l'origine des maladies génétiques, se trouvent les gènes. Une fois que le gène responsable de la maladie est identifié et localisé, la thérapie génique peut être envisagée. Cette technique consiste à introduire un gène sain, appelé gène-médicament, dans les cellules du malade. Le but ? Qu'elles puissent fabriquer la protéine manquante ou déficiente. Pour ça, un vecteur est chargé d'emmener le gène-médicament au coeur de la cellule malade. Ce "moyen de transport" est, bien souvent, un virus rendu inoffensif. Une fois le vecteur fabriqué, les chercheurs préparent les essais chez l'homme (essais pré-cliniques). Ils testent l'efficacité et l'innocuité des vecteurs sur des cellules en culture, puis sur des animaux. Ils étudient également les voies d'administration de ces vecteurs soit par administration locale dans l'organe ou le membre ciblé, soit via les cellules de la moelle osseuse. Mais, cette technique demande une production intense de vecteurs. Il en faut, selon Généthon, 3,5 millions de milliards pour traiter un homme !
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