Maladies rares
Un combat contre l'invisible
Les maladies rares sont paradoxalement nombreuses. L'une d'elles , la drépanocytose empoisonnent la vie de ses victimes, sans signe extérieur visible. Elle constitue donc un handicap physique, social et professionnel, que l'on ne sait pas encore guérir sauf par quelques interventions lourdes et difficiles à mettre en œuvre. Groupama Rhône-Alpes-Auvergne, au travers de la Fondation Groupama pour la santé, a souhaité attiré l'attention du public et apporter un soutien aux malades et à leur famille.
« C'est un coup de couteau violent mais invisible ». L'image est frappante et tente de traduire ce que vivent quelques milliers de malades atteints de drépanocytose, une maladie rare. Cette affection génétique touche les globules rouges du sang qui perdent leur souplesse et «n'arrivent donc plus à se faufiler jusqu'aux vaisseaux les plus fins du corps », explique Corinne Pondarré, éminente spécialiste de cette maladie. «Dans ce cas, le système vasculaire se bouche à certains endroits et le malade fait comme un infarctus localisé, ajoute-t-elle. Cela peut toucher n'importe quelle partie du corps et est toujours très douloureux. Les organes s'abîment sous la répétition des crises. Les globules rouges sont plus fragiles, ils se cassent, sont moins nombreux ce qui provoque des anémies, des fatigues et des difficultés de concentrations ».
Evolution rapide
La drépanocytose, d'origine génétique, se déclare plus ou moins tôt chez l'enfant. Depuis 2001, elle fait partie des maladies recherchées systématiquement chez les nouveaux-nés lorsqu'on leur prélève un petit peu de sang au niveau du talon. Une recherche systématique, mais cependant ciblée car elle touche plus particulièrement les populations méditerranéennes, africaines ou d'Amérique du sud ou des Antilles. « On ne sait pas pourquoi plus particulièrement ces zones-là, mais avec les brassages de population, on constate une évolution rapide du nombre de cas détectés », souligne Corinne Pondarré. 350 nouveaux-nés porteurs de la maladie sont dépistés chaque année en France. Un traitement adéquat peut alors être mis en place, non pas pour le guérir, mais pour prévenir les complications. « Aujourd'hui, il n'y a plus de décès dans la première année en raison d'une affection consécutive à la drépanocytose ».
Terribles douleurs
Pascal Perron sait ce que la présence de cette maladie est lourde à gérer. Sa fille, dix ans aujourd'hui, a déclaré la maladie au cours de sa troisième année. « Elle avait été dépistée à cinq mois, explique-t-il, et prend donc des antibiotiques depuis dix ans, deux fois par jour, afin de la protéger en priorité d'une infection des poumons. Les crises vaso-occlusives qu'elle développe deux ou trois fois par an, sont terribles et nous laissent démunis. Notre enfant se tord de douleur et on ne peut même pas la toucher. Pour la calmer, nous avons recours à une batterie de médicaments.Dans les crises graves, nous sommes obligés de l'hospitaliser sous morphine, qui reste quelquefois insuffisante ». Alors au quotidien, un luxe de précautions est pris pour éviter l'apparition de ces crises : éviter le chaud, le froid, l'humidité, l'altitude, les efforts, les bains de mer ou dans les piscines, la vie de la famille ne tourne plus qu'autour de ces appréhensions.
Maladie rare, la drépanocytose n'a pas fait l'objet de beaucoup de recherche et comporte encore de larges zones inconnues. Le traitement reste symptomatique. « Nous avons quelques médicaments, nous pouvons avoir recours aux transfusions sanguines régulières ou bien à une transplantation de moelle osseuse » décrit Corinne Pondarré. Les solutions sont lourdes, onéreuses et ne traitent pas forcément le fond. « Dans le cas de la transfusion, les globules se dégradent relativement vite. Il faut donc réinjecter 10 à 12 poches de sang tous les deux mois ». Mais l'opération en vaut la chandelle pour le malade et son entourage. « Depuis un an, depuis sa première transfusion, notre fille n'a plus fait de crise » se réjouit Pascal Perron. Son entourage, aussi, sort un peu de l'enfer.
Jean-Marc Emprin
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Au quotidien
Une maladie handicapante
L'association SOS Globi tente de regrouper depuis 2002 les malades de la drépanocytose et leur famille. « Il n'y a pas de statistiques officielles,regrette Karim Khadem, son président, mais on peut estimer qu'il y a 10 à 15 000 malades en France dont 350 en Rhône-Alpes ». Lui-même atteint de la maladie depuis son plus jeune âge, il veut faire avancer l'information du grand public sur cette maladie orpheline. « Le malade s'adapte à cette pathologie,fait-il remarquer, mais même si elle reste invisible, elle constitue une gêne importante pour le malade dans sa vie sociale et professionnelle ». « La définition du handicap est inadaptée dans ces cas et devrait être révisée » avance Corinne Pondarré.
« C'est pour mieux faire parler de cette maladie, pour diffuser l'information, rompre l'isolement du malade, soutenir la recherche » que la fondation Groupama Rhône-Alpes-Auvergne s'est engagée aux côtés de SOS Globi. Elle souhaite mobiliser les administrateurs de chaque caisse locale, dans une opération de parrainage. Lorsque l'un d'eux réussit à faire entrer un nouveau client pour un des produits commercialisés par la banque-assurance, 35 à 50 euros sont reversés à l'association de malades. Le challenge est motivant.
JME
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Traitements
Des besoins croissants de sang
CHAPEAU
« Ces dernières années, les besoins en sang ont augmenté de 12 %, mais il n'y a pas eu croissance corrélative du nombre de donneurs, qui stationne toujours autour de 4,5 % de la population en âge de donner », révèle Chrystelle Morand, directrice de site départemental de l'Etablissement français du sang (EFS). Des progrès techniques ont permis d'utiliser à fond le précieux liquide recueilli. Aujourd'hui, on utilise des concentrations en globules rouges, des plaquettes, du plasma, dont les durées de conservation et surtout les utilisations sont différentes et ciblées. Mais le sang ne sert pas uniquement pour les accidents de la route ou les opérations chirurgicales. Les progrès de la médecine ont fait exploser son utilisation. Ainsi, la drépanocytose nécessite dans des cas lourds, une transfusion de sang tous les deux mois, soit plus d'une dizaine de poches à la fois. « Les besoins totaux en France correspondent à 9 000 dons par jour, dont 1 000 pour la région Rhône-Alpes », chiffre Chrystelle Morand. Bien sûr, une gestion nationale est réalisée et une mutualisation effectuée quotidiennement. Mais ces besoins permanents expliquent les campagnes régulières entendues dans les médias sur les appels aux dons. La vie est une course à la solidarité, sans fin.
JME
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Transmission
Génétique et pas automatique
CHAPEAU
La drépanocytose naît d'une mutation d'un gêne destiné à lutter contre le paludisme. Ce gêne a créé une hémoglobine qui rend l'Homme plus résistant au paludisme, mais a aussi provoqué les maladies du globule rouge que sont la drépanocytose et la thalassémie.
La drépanocytose est une maladie des gènes de l'hémoglobine : un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose.
C'est une maladie héréditaire qui atteint autant les filles que les garçons, et qui ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.
Cette maladie porte sur les gènes beta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appelée chaîne beta de l'hémoglobine). Les gènes beta normaux sont appelés A. Les gènes anormaux drépanocytaires sont appelés S ou C. Ces gènes conduisent à la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave.
Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Chez les individus SS aucun gène beta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruit.
Source www.globiparis.fr
JME
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Evolution rapide
La drépanocytose, d'origine génétique, se déclare plus ou moins tôt chez l'enfant. Depuis 2001, elle fait partie des maladies recherchées systématiquement chez les nouveaux-nés lorsqu'on leur prélève un petit peu de sang au niveau du talon. Une recherche systématique, mais cependant ciblée car elle touche plus particulièrement les populations méditerranéennes, africaines ou d'Amérique du sud ou des Antilles. « On ne sait pas pourquoi plus particulièrement ces zones-là, mais avec les brassages de population, on constate une évolution rapide du nombre de cas détectés », souligne Corinne Pondarré. 350 nouveaux-nés porteurs de la maladie sont dépistés chaque année en France. Un traitement adéquat peut alors être mis en place, non pas pour le guérir, mais pour prévenir les complications. « Aujourd'hui, il n'y a plus de décès dans la première année en raison d'une affection consécutive à la drépanocytose ».
Terribles douleurs
Pascal Perron sait ce que la présence de cette maladie est lourde à gérer. Sa fille, dix ans aujourd'hui, a déclaré la maladie au cours de sa troisième année. « Elle avait été dépistée à cinq mois, explique-t-il, et prend donc des antibiotiques depuis dix ans, deux fois par jour, afin de la protéger en priorité d'une infection des poumons. Les crises vaso-occlusives qu'elle développe deux ou trois fois par an, sont terribles et nous laissent démunis. Notre enfant se tord de douleur et on ne peut même pas la toucher. Pour la calmer, nous avons recours à une batterie de médicaments.Dans les crises graves, nous sommes obligés de l'hospitaliser sous morphine, qui reste quelquefois insuffisante ». Alors au quotidien, un luxe de précautions est pris pour éviter l'apparition de ces crises : éviter le chaud, le froid, l'humidité, l'altitude, les efforts, les bains de mer ou dans les piscines, la vie de la famille ne tourne plus qu'autour de ces appréhensions.
Maladie rare, la drépanocytose n'a pas fait l'objet de beaucoup de recherche et comporte encore de larges zones inconnues. Le traitement reste symptomatique. « Nous avons quelques médicaments, nous pouvons avoir recours aux transfusions sanguines régulières ou bien à une transplantation de moelle osseuse » décrit Corinne Pondarré. Les solutions sont lourdes, onéreuses et ne traitent pas forcément le fond. « Dans le cas de la transfusion, les globules se dégradent relativement vite. Il faut donc réinjecter 10 à 12 poches de sang tous les deux mois ». Mais l'opération en vaut la chandelle pour le malade et son entourage. « Depuis un an, depuis sa première transfusion, notre fille n'a plus fait de crise » se réjouit Pascal Perron. Son entourage, aussi, sort un peu de l'enfer.
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Au quotidien
L'association SOS Globi tente de regrouper depuis 2002 les malades de la drépanocytose et leur famille. « Il n'y a pas de statistiques officielles,regrette Karim Khadem, son président, mais on peut estimer qu'il y a 10 à 15 000 malades en France dont 350 en Rhône-Alpes ». Lui-même atteint de la maladie depuis son plus jeune âge, il veut faire avancer l'information du grand public sur cette maladie orpheline. « Le malade s'adapte à cette pathologie,fait-il remarquer, mais même si elle reste invisible, elle constitue une gêne importante pour le malade dans sa vie sociale et professionnelle ». « La définition du handicap est inadaptée dans ces cas et devrait être révisée » avance Corinne Pondarré.
« C'est pour mieux faire parler de cette maladie, pour diffuser l'information, rompre l'isolement du malade, soutenir la recherche » que la fondation Groupama Rhône-Alpes-Auvergne s'est engagée aux côtés de SOS Globi. Elle souhaite mobiliser les administrateurs de chaque caisse locale, dans une opération de parrainage. Lorsque l'un d'eux réussit à faire entrer un nouveau client pour un des produits commercialisés par la banque-assurance, 35 à 50 euros sont reversés à l'association de malades. Le challenge est motivant.
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« Ces dernières années, les besoins en sang ont augmenté de 12 %, mais il n'y a pas eu croissance corrélative du nombre de donneurs, qui stationne toujours autour de 4,5 % de la population en âge de donner », révèle Chrystelle Morand, directrice de site départemental de l'Etablissement français du sang (EFS). Des progrès techniques ont permis d'utiliser à fond le précieux liquide recueilli. Aujourd'hui, on utilise des concentrations en globules rouges, des plaquettes, du plasma, dont les durées de conservation et surtout les utilisations sont différentes et ciblées. Mais le sang ne sert pas uniquement pour les accidents de la route ou les opérations chirurgicales. Les progrès de la médecine ont fait exploser son utilisation. Ainsi, la drépanocytose nécessite dans des cas lourds, une transfusion de sang tous les deux mois, soit plus d'une dizaine de poches à la fois. « Les besoins totaux en France correspondent à 9 000 dons par jour, dont 1 000 pour la région Rhône-Alpes », chiffre Chrystelle Morand. Bien sûr, une gestion nationale est réalisée et une mutualisation effectuée quotidiennement. Mais ces besoins permanents expliquent les campagnes régulières entendues dans les médias sur les appels aux dons. La vie est une course à la solidarité, sans fin.
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La drépanocytose naît d'une mutation d'un gêne destiné à lutter contre le paludisme. Ce gêne a créé une hémoglobine qui rend l'Homme plus résistant au paludisme, mais a aussi provoqué les maladies du globule rouge que sont la drépanocytose et la thalassémie.
La drépanocytose est une maladie des gènes de l'hémoglobine : un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose.
C'est une maladie héréditaire qui atteint autant les filles que les garçons, et qui ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.
Cette maladie porte sur les gènes beta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appelée chaîne beta de l'hémoglobine). Les gènes beta normaux sont appelés A. Les gènes anormaux drépanocytaires sont appelés S ou C. Ces gènes conduisent à la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave.
Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Chez les individus SS aucun gène beta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruit.
Source www.globiparis.fr
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